基因医生现在会看到你

|写 安德烈·恩卡纳西翁DP

卫生总监和dangal纳克巴彦获奖者的国家机构伊娃玛丽亚cutiongco德拉巴斯。照片由米萨埃尔bacani,同比增长MPRO

 

如果有什么事情是博士。 EVA cutiongco德拉巴斯似乎没有享受,它变得过分信贷。 2018年dangal纳克巴彦奖的得主是无可否认的紧张,当她的母亲,在教育学院起来前教员,建议已采取他们的照片与篷布庆祝她的壮举。

“我希望没有人在那里,”她说,“当我们有我们的全家福在供奉广场采取了没有人会认识我。”

至于她的研究而言,cutiongco德拉巴斯很快就称赞她的合作者超过她自己的贡献。临床遗传学家和卫生研究院(NIH)的国家机构的现任执行主任肯定出版了广泛的主题,从罕见疾病对我国人口的遗传多样性牵连的基因。当记者问,她倾向于淡化他们每个人的她的角色。 “这些都不是只是我,”她说。

有,但是,她谈到自豪话题之一。那是她作为一个临床医生,科学家的激情。已经加剧了为她赢得了一个奖为事业“在遗传学领域的持续贡献,”这种激情涉及使用她的基因的知识,以向家庭提供疾病准确的诊断和管理他们的多学科治疗。这种激情,它描述简而言之临床遗传学领域,塑造她的性格作为一个学者,教师,以及最重要的,一个治疗。

得到这一点是采取cutiongco德拉巴斯几乎在世界各地的旅程。在国外生存灾害和一些世界顶级的机构接受培训遗传学后,由培训儿科医生希望她学到现在可以用于帮助菲律宾人以及他们的家庭生活得更健康,更有尊严的生活。

从形式偏差

从1989年的医学达大学毕业是一件cutiongco德拉巴斯思想必然导致传统的职业生涯,作为一名医生。邀请在1995年利用神户大学的医学研究生院研究奖学金,然而,将永远改变这些计划。

在那里,她有机会研究非常深入称为假肥大型肌营养不良症(DMD)的条件。这种疾病与X染色体上的基因的突变相关,并在男性主要是发现。这种突变导致在我们的肌肉蛋白质叫做肌营养不良,使他们脆弱且极易破损异常。受灾的孩子一般倒下,成为坐轮椅。由于心脏和隔膜由肌肉本身,那些谁不能管理疾病通常在30岁之前死亡。

 

博士。 cutiongco-DE拉巴斯被授予由总裁罗德里戈ROA duterte的dangal纳克巴彦奖。

 

虽然她在神户大学不惜把她介绍给人类遗传学如何深刻影响病人的福祉,这是缩短意外地阪神大地震,日本第二大的20 世纪。这个社会化媒体的时代到来之前,她的存活率只有经过束手无策等待确认。 “我妈妈不能吃了几天,因为她不知道我是活着还是死了,”她回忆说。

她反而决定回家,到别处发展她的知识。 cutiongco德拉巴斯不久后就接受了医院对患病儿童在加拿大多伦多,在临床遗传学的奖学金。她说,她最初的计划是研究感染性疾病,这似乎合乎逻辑的,这个国家的需要的基因。但它是在这家医院,她得到了充分暴露她所谓畸形学,先天性异常,通常被称为出生缺陷研究的严峻后果。

“‘变身’是指形式,”她解释说,“‘DYS’是指从一般形式的偏差。”儿童畸形,因此,往往具有遗传异常,让他们改变出场甚至比家人的时候。 “我得到了暴露在诊所和我看到的家庭如何需要帮助。用适当的诊断,你实际上可以为他们提供适当的管理。”

归国

在完成对她的奖学金,cutiongco德拉巴斯回家,并加入了马尼拉大臣卡门·帕迪拉,遗传学家自己,究竟是谁担任她的灵感,进入遗传学领域,设立由国家需要全面的基因服务。同时,他们建立在一个PGH临床遗传学奖学金培训计划。这是第一个也是唯一在全国遗传学专科其种类,教学和培训项目之一。该计划的目的是为主管评估,管理,遗传患者的遗传性疾病和他们的家庭教育和咨询所需要的知识,理解和技能。

 

博士。 cutiongco-DE拉巴斯(中心)在马拉坎南宫接受她的奖励。

 

“和我们所做的事情,因为医生。帕迪拉在澳大利亚训练,我训练在加拿大,是把我们的培训课程合力得到两全其美”。他们开始打开程序,以医生愿意在不同的临床遗传学子区域进行训练,从实验室到心理咨询室。到目前为止,他们已经毕业了12个临床遗传学家,有四个培训。

大约在同一时间,她做了一个点上做更复杂的疾病,更多的一般影响的菲律宾人的研究。与像博士的同事在一起。分子生物学和生物技术研究所的雷伊·加西亚,同比增长迪里曼,他们成立了测绘基因和突变与结肠癌相关联的群体。

“为什么我们需要研究我们的人口有多少?”她问。 “因为我们的研究,即使我们是人类的一部分看到,相比其他人群,如中国,日本和美国我们的基因组成是独一无二的。所以我们需要了解我们的独特性,“基因说”来更好地了解疾病,我们共同为我们的人“。

一个凄美的条件突出我们的特点是,X连锁肌张力障碍帕金森(XDP)的,在当地被称为 lubag。这种情况是,像DMD,在X染色体的单个基因所造成的突变,并导致不自主的肌肉收缩,张力障碍,以后发展成帕金森。博士。 cutiongco德拉巴斯提供遗传教育,检测和咨询的患者XDP和他们的家庭。她教患者及其关于XDP的遗传基础的家庭,辅导他们是如何从一代传递到下一个,并寻找支持机制,为他们更好地应对。

“我们想要的东西,”她补充说,是看家庭,帮助他们处理与诊断。希望我们能达到与基因测试的帮助诊断。那么我们就可以告诉他们是什么原因造成的条件。这不是对他们做了什么或者没做“。

“这是很重要的,”她说,特别是在这里,在遗传学方面的知识还有待改进,“因为一些母亲,他们埋怨自己,他们的孩子有先天缺陷。”

一个授权课程

今年,cutiongco德拉巴斯可以使这种设想成为现实。除了被认定为通过dangal纳克巴彦奖的示范和道德的政府雇员,她也最近收到多万美元的赠款,以建立一个共享的基因组学核心实验室以最高的菲律宾基因组中心(最多PGC)。这种新一代测序设备建立了一个基地,为她和她的同事们做更多的基因组学研究,并提供负担得起的基因筛查服务,铲球以上,更提到的疾病。

 

博士。 cutiongco德拉巴斯解释在近期推出的高达PGC的共享基因组学核心实验室(sgcl)的精密医学的过程。通过米萨埃尔bacani,同比增长MPRO照片。

 

她用安吉丽娜·朱莉的故事作为遗传信息的力量的一个例子。 “她的母亲去世了乳腺癌和卵巢癌。她的母亲的妹妹死于乳腺癌,她的卵巢癌的祖母​​。他们都诊断为我们50岁之前调用遗传性乳腺癌,卵巢癌”

“她有她自己甚至癌症诊断前测试,发现她所携带的基因。她参加了人生的授权过程;她有一个预防性乳房切除术,所以癌症不会有组织在其上生长。这显着下降她患乳腺癌的风险。”

推广转化医学,带来创新实验室到床边的科学,是她希望这是什么拨款将使她做。 “这意味着从你的研究,普通的菲律宾人可以使用查找创建工具。现在,该测试乳腺癌基因,在国外采购的,我们周围的成本$ 3,000。但是,如果我们的机器在这里,和受过训练的人员使用它们,我们可以提供那些以实惠的价格。而这正是我们想要做的!”


今年 公务员制度委员会已经受理了荣誉奖的提名程序-lingkod扬手,dangal纳克巴彦和PAG-ASA纳克巴彦奖项。截止日期为2019年3月结束。

有关: 落成了基因组学设施