基因医生现在会见到你

|写的 andre dp encarnacion

国家卫生研究院院长和dangal ng bayan awardee eva maria cutiongco-de la paz。照片来自misael bacani,up mpro

 

如果有什么博士eva cutiongco-de la paz似乎没有享受,它得到了不应有的信誉。当她的母亲,教育学院的前教员,建议用防水油布照片庆祝她的壮举时,2018年dangal ng bayan奖的获胜者当然感到紧张。

“我希望没有人在那里,”她说,“当我们在奉献广场拍摄我们的全家照片时,没有人会认出我。”

就她的研究而言,cutiongco-de la paz很快就赞扬她的合作者对她自己的贡献。国家卫生研究院(nih)的临床遗传学家和现任执行主任肯定发表了广泛的主题,从涉及罕见疾病的基因到我们人口的遗传多样性。当被问到时,她倾向于淡化她在每个人中的角色。 “这些都不仅仅与我有关,”她说。

然而,她自豪地谈到了一个话题。这就是她作为临床医生科学家的热情。在激发了一项为“遗传学领域的持续贡献”而获奖的职业生涯中,这种激情涉及利用她的基因知识为家庭提供准确的疾病诊断并管理他们的多学科护理。这种激情,简而言之,描述了临床遗传学领域,塑造了她作为学者,教师,最重要的是治疗师的性格。

到了这一点,这是一个将cutiongco-de la paz带到世界各地的旅程。在国外遭遇灾难并接受一些世界顶级机构的遗传培训后,儿科医生通过培训希望她所学到的东西现在可以用来帮助聚星平台人及其家人过上更健康,更有尊严的生活。

偏离形式

1989年从医学院毕业后,cutiongco-de la paz认为必然会导致作为医生的传统职业。然而,1995年在神户大学医学研究生院获得研究奖学金的邀请将永远改变这些计划。

在那里,她有机会深入研究一种叫做duchenne肌营养不良症(dmd)的疾病。该疾病与x染色体上的基因突变有关,并且主要在男性中发现。这种突变导致我们肌肉中一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质异常,使它们变得脆弱,容易受损。受折磨的儿童通常会摔倒并成为轮椅导弹。由于心脏和横膈膜由肌肉组成,因此未能控制疾病的人通常会在30岁之前死亡。

 

博士。 cutiongco-de la paz被总统罗德里戈·罗阿杜特尔授予了dangal ng bayan奖。

 

尽管她在神户大学的工作经历向她介绍了人类遗传学对患者健康的影响程度,但是这次大汉神地震 - 日本的第二大地震 - 意外地被切断了。 世纪。在社交媒体时代到来之前,她的生存只有在一次紧张的等待之后才能得到证实。 “我母亲几天不能吃饭,因为她不知道我还活着还是死了,”她回忆道。

她决定回家,在别处发展她的知识。 cutiongco-de la paz很快被加拿大多伦多医院的临床遗传学研究所接受。她说她最初的计划是研究传染病的遗传学,鉴于该国的需要,这似乎是合乎逻辑的。但正是在这家医院,她完全暴露于她所谓的畸形学的严峻后果 - 先天异常的研究,更常见的是出生缺陷。

“'变形'意味着形式,”她解释说,“并且'障碍'意味着偏离通常的形式。”因此,变形儿童往往具有遗传异常,即使与家庭成员相比也会改变他们的外表。 “我接触了诊所,看到这些家庭需要帮助。通过适当的诊断,您实际上可以为他们提供适当的管理。“

归国

在完成她的团契后,cutiongco-de la paz回到家并加入了马尼拉总理carmencita padilla,她本人就是遗传学家,她实际上是她进入遗传学领域的灵感来源,建立了该国所需的综合遗传服务。他们一起在pgh建立了临床遗传学奖学金培训计划。这是该国遗传学专业中第一个也是唯一一个此类教学和培训计划。该计划旨在为遗传性疾病患者及其家属的主管评估,管理,遗传教育和咨询提供所需的知识,理解和技能。

 

博士。 cutiongco-de la paz(中心)在malacañang宫获得奖项。

 

“我们做了什么,因为博士。 padilla在澳大利亚接受过培训,我在加拿大接受过培训,我们将我们的培训课程放在一起,以充分利用它们。他们开始向愿意接受不同临床遗传学分区培训的医生开放该项目,从实验室到咨询室。到目前为止,他们已经毕业了12名临床遗传学家,还有4名在培训。

大约在同一时间,她提出了对更复杂的疾病进行研究的观点,这种疾病更常见地折磨着聚星平台人。和博士等同事一起他们是国家分子生物学和生物技术研究所的rey Garcia,他们在结肠癌相关人群中设定了映射基因和突变。

“为什么我们需要研究我们的人口?”她问道。 “因为我们在研究中看到,即使我们都是人类的一部分,我们的基因构成与其他人群如中国人,日本人和美国人相比也是独一无二的。因此,我们需要了解我们的独特性,“从基因上讲”,以便更好地了解我们人民共同的疾病。“

突出我们特异性的一个尖锐的病症是x连锁的肌张力障碍帕金森病(xdp),局部称为 lubag。这种情况与dmd一样,是由x染色体中单个基因的突变引起的,并且导致肌肉无意识的肌肉收缩,肌张力障碍,后来进展为帕金森病。博士。 cutiongco-de la paz为xdp患者及其家属提供基因教育,检测和咨询。她教导病人及其家人了解xdp的遗传基础,向他们提供关于如何从一代传递到下一代的建议,并找到支持机制,让他们更好地应对。

“我们想要什么,”她补充说,是看到家人并帮助他们处理诊断。希望我们能够在基因检测的帮助下做出诊断。然后我们可以告诉他们造成这种情况的原因。这不是他们做了什么或不做什么。“

“这很重要,”她说,特别是在这里,遗传学的知识可以得到改善,“因为有些母亲因为出生缺陷而责怪自己的孩子。”

一个赋权的课程

今年,cutiongco-de la paz可以将这一愿景变为现实。除了通过dangal ng bayan奖被公认为模范和道德的政府雇员之外,她最近还获得了数百万美元的拨款,用于在聚星平台的聚星平台基因组中心(up pgc)建立共享基因组学核心实验室。这个下一代测序设施为她和她的同事们建立了一个基地,可以进行更多的基因组学研究,并提供可负担得起的遗传筛查服务,解决上述疾病等问题。

 

博士。 cutiongco-de la paz在最近推出的up pgc共享基因组学核心实验室(sgcl)中解释了精准医学的过程。照片来自misael bacani,up mpro。

 

她用安吉丽娜·朱莉的故事作为遗传信息力量的一个例子。 “她的母亲死于乳腺癌和卵巢癌。她母亲的姐姐死于乳腺癌,她的祖母患有卵巢癌。在50岁之前,他们都被诊断出我们称之为遗传性乳腺癌。“

“她甚至在癌症诊断之前就已经接受过检测,发现她携带了该基因。她在生活中获得了一条有力的道路;她进行了预防性乳房切除术,因此癌症就不会有组织生长。这大大降低了患乳腺癌的风险。“

推广转化医学,将实验室创新带到床边的科学,是她希望这笔资助能使她做到的。 “这意味着从普通聚星平台人可以使用的研究中找到的工具。目前,在国外采购的乳腺癌基因检测费用约为3,000美元。但如果我们在这里有机器,并且经过培训的人员可以使用它们,我们可以以实惠的价格提供这些机器。这就是我们想要做的!“


今年的 公务员委员会已接受其荣誉奖励计划的提名-lingkod bayan,dangal ng bayan和pag-asa ng bayan奖。截止日期是2019年3月底。

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